Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche

Il Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche è una Unità operativa semplice a valenza dipartimentale aggregata al Dipartimento di Ricerca e Diagnostica dell'Istituto Giannina Gaslini.

Istituito nel 1971, il laboratorio esegue attività di consulenza e diagnosi, anche in epoca prenatale, di malattie genetico-metaboliche con particolare specializzazione nel campo delle malattie lisosomiali e di rare leucoencefalopatie.

Il laboratorio è dotato di attrezzatura per diagnostica biochimica e molecolare, colture cellulari e crioconservazione di materiale biologico.
I campioni sono raccolti in una "Biobanca di cellule e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche", attiva dal 1976.

La Biobanca, parzialmente finanziata da Telethon, soddisfa richieste nazionali e internazionali di rare linee cellulari per specifici progetti di ricerca. Il catalogo e la lista delle patologie presenti nella Biobanca sono consultabili on-line.

Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche
Istituto Giannina Gaslini - Via G. Gaslini, 5 - 16147 Genova
Tel. +39 010 5636 (2792) (2609) - Fax +39 010 383983